真真在醫(yī)院

■ 12月1日，兩歲5個月的真真(化名)，接受了左腎移植。手術(shù)的成功，讓四川省人民醫(yī)院的醫(yī)生們和家長都松了一口氣。這是真真的診療過程中，最難也是風險最大的一關(guān)。

■ 從出生起，真真就是一個“不一樣”的孩子。外生殖系統(tǒng)不明顯，無從判別是男孩還是女孩。

■ 1歲時，家長帶真真求醫(yī)時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，真真患上的是Denys-drash綜合征——一種因為WT1基因發(fā)生突變而出現(xiàn)的罕見疾病，全球報道不足500例。

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罕見病

往往活不到成年就會夭折

剛出生時，真真就是一個“沒有性別”的孩子。因為先天性外生殖器外形異常，無從判別是男孩還是女孩，初診時，醫(yī)生給出的判斷為“尿道下裂”。這是一種常見的外生殖器先天畸形。

1歲時，家長曾帶真真到四川省人民醫(yī)院小兒外科性發(fā)育異常及外生殖器畸形門診就診。副主任醫(yī)師毛宇發(fā)現(xiàn)，真真的癥狀與普通的尿道下裂并不相同。

經(jīng)過醫(yī)院詳細的查體和激素檢查，以及產(chǎn)前診斷中心反復分析和驗證，1個月后，真真被確診為Denys-drash綜合征。

Denys-drash綜合征，簡稱DDS，是一種因為WT1基因發(fā)生自發(fā)性突變而出現(xiàn)的罕見疾病，全球報道不足500例。該疾病會導致泌尿生殖系統(tǒng)嚴重異常，患兒會出現(xiàn)外陰性別模糊、激素抵抗性腎病綜合征、腎臟腫瘤等問題，往往活不到成年就夭折，而整個童年又會因為外陰性別模糊遭受各種歧視。

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手術(shù)

成為男孩半年后 腎臟又發(fā)現(xiàn)腫瘤

真真需要進行手術(shù)治療，盡管存在很大的風險，家長還是決定試一試。

在多學科組成的團隊與患兒家屬經(jīng)過反復論證和商量后，最終給真真選擇了男性性別作為他今后的撫養(yǎng)性別。

醫(yī)生毛宇介紹，這一決定經(jīng)過多項檢查以及對孩子性心理的評估，同時根據(jù)相應(yīng)的診療共識的程序流程，綜合了家長的意愿。

隨后在機器人輔助下開始了手術(shù)，對發(fā)育不良的子宮、陰道進行切除，并對外生殖器做了男性化成形手術(shù)。因為術(shù)中發(fā)現(xiàn)真真雙側(cè)發(fā)育不良的睪丸中含有性腺母細胞瘤，因此同期還做了雙側(cè)睪丸切除手術(shù)。

一歲的這天起，真真，成為了男孩。

但半年后的隨診檢查中，真真的左腎還是出現(xiàn)了腎母細胞瘤。“來得太快了。”小兒外科主治醫(yī)師覃道銳說。盡管真真的腎臟出現(xiàn)腫瘤，是早期已經(jīng)預判的情況，但這么快就發(fā)展到腎臟腫瘤，確實讓醫(yī)生和家長都感到沉重。

面對家長堅定的救治意愿，經(jīng)多學科多專業(yè)聯(lián)合討論，醫(yī)療團隊決定切除真真的左側(cè)腎臟，并將腎移植提上日程，進行了腎移植相關(guān)的配型準備。

“做不做腎移植，能不能腎移植？這是當時團隊有爭議的地方。”覃道銳解釋說，一方面，腎源是極其寶貴的，且當前腎臟移植一般是針對終末期腎病的患者，同時以往腎臟移植手術(shù)的指征，又并未涵蓋這一類患者；另一方面，如果不做移植，等待患兒的必然是死亡。

移植手術(shù)還得做！在對真真左側(cè)腎臟進行切除后，真真開始進入兒童血液科進行化療治療，等待腎源。

3

腎移植

移植手術(shù)成功 近期可出院回家

今年11月，真真兩歲4個月。小便常規(guī)發(fā)現(xiàn)，尿蛋白異常，血清白蛋白下降——激素抵抗性腎病綜合征。非常不幸，Denys-drash綜合征可能出現(xiàn)的幾種病變都出現(xiàn)了。

“一天幾瓶白蛋白輸進去，都嘩啦啦地流走了。”覃道銳說，這甚至讓醫(yī)生都感到有些“絕望”。不進行腎移植，長期血液內(nèi)蛋白就會通過尿液丟失，不僅需要長期輸入大量人血白蛋白，還會因為球蛋白水平低導致抵抗力下降而出現(xiàn)爆發(fā)性感染，死亡風險極高。另外，對于家庭來說，醫(yī)療費用也將極大的增加。

為此，器官移植中心楊洪吉主任特向全國移植倫理委員會申請超指征移植，最后得到批準。

12月1日，真真終于等到了合適的腎源，并由楊洪吉主任主刀手術(shù)。

手術(shù)很成功！在外科重癥監(jiān)護室安穩(wěn)度過危險期后，真真轉(zhuǎn)入小兒外科病房，目前，已經(jīng)逐步恢復進食，移植腎臟存活情況良好，預計近期可出院回家。

“因為孩子小，為了安全，我們暫時保留了右側(cè)患腎，等到三到六個月后，再進行切除。”毛宇說，這次手術(shù)恢復后，孩子還要經(jīng)過手術(shù)取出移植腎內(nèi)的支架管，以及尿道二期修復。“因為基因突變只針對性腺和腎臟的腫瘤，成功切除和移植換腎后，腎臟就不會出現(xiàn)腫瘤了。”毛宇說，這意味著，再闖過3道手術(shù)，堅持服用相應(yīng)的藥物，真真就可以和普通孩子一樣長大了。

成都商報-紅星新聞記者 于遵素

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