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識(shí)別遺傳性腫瘤 請(qǐng)記住“3、2、1”

時(shí)間:2024-02-02 19:00:15|來源:中工網(wǎng)|點(diǎn)擊量:2463

每年的2月4日是世界癌癥日。最新數(shù)據(jù)顯示,中國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例,絕大多數(shù)腫瘤是環(huán)境與遺傳因素相互作用所致,其中,約有5%至10%是遺傳性腫瘤患者,常呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象,由易感基因致病性胚系突變所致。隨著腫瘤的發(fā)病率和檢出率不斷提高,不少人看到身邊的親朋好友確診后,常常容易“對(duì)號(hào)入座”,產(chǎn)生恐慌情緒。癌癥究竟會(huì)不會(huì)遺傳?怎么才能識(shí)別遺傳性腫瘤?

“腫瘤體質(zhì)”真存在嗎

天津市抗癌協(xié)會(huì)癌癥預(yù)防與早診早治專委會(huì)主任委員、天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院預(yù)防科主任劉俊田介紹,從家族遺傳的角度來說,有些人是腫瘤的“易感體質(zhì)”,基因決定了這群人更容易患癌。遺傳的并不是癌癥本身,而是易感性。“易感性”是指遺傳物質(zhì)上有一些特殊的改變,導(dǎo)致人體對(duì)腫瘤發(fā)生的敏感性更高,處于同一環(huán)境條件下對(duì)外界刺激更敏感,更容易患上腫瘤。臨床中常見的遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高的腫瘤有乳腺腫瘤、胃腸道腫瘤、卵巢腫瘤、前列腺腫瘤等。

哪些腫瘤可能是

家族遺傳性腫瘤

劉俊田表示,由于遺傳性腫瘤往往具有明顯的家族聚集性,而且一般發(fā)病年齡較早,并在連續(xù)幾代中存在,如果有些家庭中有多代多位家族成員罹患癌癥,那么可能是遺傳因素在“作祟”。例如,與散發(fā)性乳腺癌相比,家族遺傳性乳腺癌常有家族多個(gè)成員發(fā)病、發(fā)病年齡早、雙側(cè)或多原發(fā)病灶、三陰性乳腺癌更常見等臨床特點(diǎn),同時(shí),家族中血緣關(guān)系成員罹患其他相關(guān)惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也有一定升高。

有腫瘤家族史一定患癌嗎

首先可以肯定的是,遺傳性腫瘤患者的家族成員不一定會(huì)罹患腫瘤。腫瘤家族史并不等同于遺傳性腫瘤。當(dāng)家族里已經(jīng)出現(xiàn)聚集性腫瘤患者時(shí),需要進(jìn)行專業(yè)的遺傳腫瘤咨詢,借助基因檢測的手段,明確是否為遺傳性腫瘤。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院遺傳專病門診出診專家、預(yù)防科副主任醫(yī)師魏麗娟介紹,即使基因檢測發(fā)現(xiàn)攜帶了胚系的致病突變基因,確診了遺傳性腫瘤,也并不是一定會(huì)罹患腫瘤,只能說明攜帶者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比一般人更高。以乳腺癌為例,乳腺癌目前已經(jīng)超過了肺癌成為全球第一大癌。普通女性終生罹患乳腺癌的累積風(fēng)險(xiǎn)大概是12%,而攜帶了BRCA1胚系致病突變的女性,罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)達(dá)到46%至87%。同時(shí),這樣的攜帶者罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)由1%至2%提高到39%至63%。也就是說,攜帶這種胚系致病突變的個(gè)體,更容易患上乳腺癌或者卵巢癌,而且這種風(fēng)險(xiǎn)增加可以達(dá)到10至20倍,甚至更高。

識(shí)別遺傳性腫瘤請(qǐng)記住“3、2、1”

魏麗娟表示,大眾識(shí)別遺傳性腫瘤一定要記住三個(gè)數(shù)字“3、2、1”。

“3”指的是,家族中血緣關(guān)系成員有3個(gè)及以上的相同或者相關(guān)的腫瘤患者。從遺傳性角度出發(fā),乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和男性前列腺癌都屬于BRCA基因相關(guān)的腫瘤。而對(duì)于林奇綜合征的患者來說,結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌也屬于相關(guān)腫瘤。

“2”有兩種情況。一種是1人罹患2種癌癥,或者成對(duì)器官患癌,比如說雙側(cè)乳腺癌、雙側(cè)卵巢癌。另一種情況是同一器官出現(xiàn)2個(gè)或2個(gè)以上的病灶,比如說單側(cè)乳房發(fā)現(xiàn)多個(gè)癌灶。

“1”有兩種含義。第一種含義是“1例年輕患者”,比如乳腺癌常見的發(fā)病年齡是45至69歲,但是如果家族中出現(xiàn)40歲、甚至30歲之前的乳腺癌患者,就要更加警惕。第二種含義是,1例罕見癌癥,比如乳房是女性的特有器官,但大約每100例乳腺癌里有1例是男性患者,男性乳腺癌就屬于罕見癌癥,如果出現(xiàn),也需要提高警惕。

遺傳性腫瘤患者如何孕育健康的下一代

魏麗娟介紹,遺傳性腫瘤多呈常染色體顯性遺傳特征,所以一般規(guī)律為,父母雙方如果有一方攜帶致病基因,其子女約有50%的遺傳概率,而且遺傳與性別無關(guān)。對(duì)于患惡性腫瘤的年輕女性患者,在疾病確診或基因檢測明確為遺傳性腫瘤患者后,建議前往專業(yè)的遺傳病??崎T診進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育計(jì)劃。對(duì)于尚未發(fā)病的、但是已知攜帶胚系致病基因的高危健康女性,同樣有必要進(jìn)行生育計(jì)劃指導(dǎo),可通過試管嬰兒植入前胚胎遺傳學(xué)檢查和產(chǎn)前診斷,避免下一代攜帶惡性腫瘤致病突變基因,以降低后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

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  • 責(zé)任編輯 / 李宗文

  • 審核 / 李俊杰 劉曉明
  • 終審 / 平筠
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