“鼓一下肚子，疼嗎?好，放松。”29日，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科病房內(nèi)，醫(yī)生正在為剛剛?cè)朐旱男堖M(jìn)行觸診。病床上的小張來自安徽，只有20歲，卻滿臉“皺紋”，關(guān)節(jié)也呈現(xiàn)腫大狀態(tài)。

每年二月的最后一天是國際罕見病日。當(dāng)日，在全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，罕見病醫(yī)學(xué)科病房正式啟用，小張成為首日入住的兩名患者之一。

“我們在他初二的時(shí)候發(fā)現(xiàn)他腳踝上有紅點(diǎn)，后來開始出現(xiàn)腳踝、膝蓋腫大，臉上也長了“皺紋”，我們都不知道怎么回事。”小張的媽媽說，為了求醫(yī)看病，小張耽誤了學(xué)業(yè)，但是一個(gè)醫(yī)院一個(gè)說法，一直沒有很好的治療方案。

“小張患的是骨膜增生厚皮病，涉及多個(gè)科室，我們通過多學(xué)科會(huì)診為他制定了初步治療方案。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師須晉說。

“今天入住到罕見病病房，醫(yī)生、護(hù)士們都特別好，我緊張的心也踏實(shí)下來了。”小張媽媽說。

當(dāng)日與小張一同入住病房的另一名患者是來自內(nèi)蒙古的7歲半小朋友丫丫。走進(jìn)病房，丫丫正坐在床上吹氣球。見到記者，丫丫靦腆打起招呼，看上去除了個(gè)頭小一點(diǎn)，和其他小朋友沒有什么不同。

“丫丫患的是冷炎素相關(guān)周期性綜合征，很小的時(shí)候就總是發(fā)燒，一開始還以為是普通感冒，后來確診為罕見病。”談起丫丫的病情，媽媽艾女士數(shù)次哽咽。“這里的病房條件很好，醫(yī)生認(rèn)真負(fù)責(zé)，希望能找到更好的治療方案。”

罕見病涉及兒科、心臟、內(nèi)分泌、免疫、骨科、神經(jīng)、腎臟、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，患者往往需要穿梭于多個(gè)科室。“我們設(shè)立罕見病聯(lián)合門診和專科病房，目的就是為了打通各個(gè)科室，通過多學(xué)科診療(MDT)提高診療效率，讓患者就診更方便。”北京協(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科常務(wù)副主任沈敏說。

治療罕見病、研發(fā)新藥需要醫(yī)生和科研機(jī)構(gòu)等多方不斷創(chuàng)新。“過去需要我們拿書本上的知識應(yīng)用，現(xiàn)在則需要我們?nèi)?chuàng)新、創(chuàng)造。”罕見病醫(yī)學(xué)科病房啟用儀式上，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)這樣勉勵(lì)大家。

目前，罕見病醫(yī)學(xué)科病房設(shè)置23張床位，預(yù)計(jì)半年后全部啟用。

走出病房，來到門診樓，罕見病義診活動(dòng)正在進(jìn)行。前來咨詢的患者不少，有的帶著小朋友，有的還拎著行李箱。

“現(xiàn)在都有什么癥狀?”“這個(gè)病有遺傳概率，如果有生育計(jì)劃建議雙方都做一下基因檢測。”……活動(dòng)現(xiàn)場，醫(yī)生們耐心詢問癥狀并一一解答疑問。

北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師、國際醫(yī)療部主任田莊說，剛接診的一位患者患的是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變，這個(gè)病的藥物氯苯唑酸已納入醫(yī)保，大大減輕了患者負(fù)擔(dān)。

確診難、治療難、用藥難是罕見病患者面臨的“三道坎”。前不久，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個(gè)目錄外罕見病用藥。目前，超過80種罕見病用藥已納入醫(yī)保藥品目錄。

“一些罕見病可能并沒有那么“罕見”，只是人們對其不了解。”田莊說，要繼續(xù)加強(qiáng)對醫(yī)生進(jìn)行相關(guān)培訓(xùn)，暢通轉(zhuǎn)診渠道，讓更多“罕見”被“看見”。

疾病可以“罕見”，但關(guān)愛不會(huì)“罕見”。當(dāng)日，北京協(xié)和醫(yī)院還成立了協(xié)和罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院，針對臨床需求，推動(dòng)“產(chǎn)學(xué)研用”四位一體創(chuàng)新發(fā)展，通過打造產(chǎn)品創(chuàng)新轉(zhuǎn)化基地、一體化診療服務(wù)平臺，建設(shè)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室和數(shù)據(jù)支持平臺，構(gòu)建罕見病診療研領(lǐng)域新體系、探索新模式，解決罕見病領(lǐng)域的重大科學(xué)問題。北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所聯(lián)合研發(fā)的罕見病人工智能大模型也于當(dāng)日發(fā)布，張抒揚(yáng)說，以科技創(chuàng)新、機(jī)制創(chuàng)新引領(lǐng)推進(jìn)罕見病診療研全面創(chuàng)新，將點(diǎn)亮罕見病患者生命之光。

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