什么是兒童腎小管酸中毒？這還得從門診遇到的一個(gè)6歲小男孩的故事說起。小男孩初來門診時(shí)已經(jīng)6歲了。父母說，孩子從1歲開始出現(xiàn)明顯的多飲多尿，個(gè)子也長得比同齡小朋友矮，還有O形腿，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院一直診斷為佝僂病，長期補(bǔ)鈣治療，但小男孩的個(gè)子和腿形不但沒有好轉(zhuǎn)，反而從2歲開始反復(fù)出現(xiàn)泌尿道感染，并伴有嘔吐、腹瀉等消化道癥狀。

在腎臟風(fēng)濕免疫科進(jìn)行詳細(xì)檢查后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，男孩除了矮小和佝僂病表現(xiàn)外，還存在低鉀血癥、代謝性酸中毒和腎功能損害，泌尿系統(tǒng)超聲檢查提示腎臟鈣質(zhì)沉著。原來，他患上的是一種遺傳性腎臟疾病——腎小管酸中毒。基因檢測發(fā)現(xiàn)他SLC4A1基因出現(xiàn)復(fù)合雜合突變，分別遺傳自他的父親和母親，但父母親因?yàn)閮H攜帶一個(gè)突變位點(diǎn)而沒有癥狀。

確診后，給小男孩口服了枸櫞酸鈉口服液和枸櫞酸鉀口服液治療，隨后，令人驚喜的事情發(fā)生了，他的腎功能逐漸恢復(fù)至正常水平，多飲多尿癥狀消失了，泌尿道感染也沒有再復(fù)發(fā)，身高出現(xiàn)追趕性生長。小男孩的臉上露出了久違的微笑，他再也不覺得比別人“低一頭”了。

這名小男孩的故事提醒我們：孩子嘔吐、腹瀉、脫水、喂養(yǎng)困難，就一定是消化系統(tǒng)疾病嗎？孩子多飲多尿、生長發(fā)育遲緩就一定是內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病嗎？孩子乏力、手足搐搦就一定是神經(jīng)系統(tǒng)疾病嗎？答案是：不一定。這些也有可能是孩子的腎臟出現(xiàn)了問題，腎小管酸中毒就可以引起上述所有的癥狀。

什么是腎小管酸中毒？

正常情況下，腎臟可以排泄體內(nèi)過多的水分，調(diào)節(jié)鈉、鉀、鈣等電解質(zhì)平衡，還可以調(diào)節(jié)酸堿平衡。當(dāng)腎小管病變時(shí)，電解質(zhì)及酸堿平衡就會(huì)被破壞，從而引起一系列臨床癥狀。腎小管酸中毒就是各種原因引起腎小管病變，導(dǎo)致腎臟酸化功能障礙，從而引起的低血鉀、高血氯、正常陰離子間隙的代謝性酸中毒。

腎小管酸中毒的病因有哪些？

腎小管酸中毒按病因可以分為原發(fā)性腎小管酸中毒和繼發(fā)性腎小管酸中毒。原發(fā)性腎小管酸中毒多為先天性，由于基因突變所致。兒童期發(fā)病的腎小管酸中毒大多數(shù)為此種類型。繼發(fā)性腎小管酸中毒多見于成人，常繼發(fā)于結(jié)締組織病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、腎毒性藥物、重金屬中毒等。

兒童腎小管酸中毒有哪些臨床表現(xiàn)？

兒童腎小管酸中毒的發(fā)病年齡大小不一，部分患兒出生后不久即發(fā)病，部分患兒到青春期才會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。一般情況下，發(fā)病越早，臨床癥狀越重。

患兒臨床上常表現(xiàn)為便秘、多飲多尿、嘔吐、腹瀉、脫水、反復(fù)泌尿道感染、乏力、生長遲緩、佝僂病等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)重癥肌無力、心臟驟停，部分患兒還可以伴有耳聾。因臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，涵蓋消化、內(nèi)分泌、神經(jīng)、腎臟等多個(gè)系統(tǒng)的表現(xiàn)，常常導(dǎo)致誤診。

特征性的輔助檢查有助于此病的診斷。

血?dú)夥治鎏崾菊ｊ庪x子間歇的代謝性酸中毒，血電解質(zhì)檢查提示血鉀離子濃度下降，血氯離子濃度升高，多伴有血鈉離子的下降。尿液相關(guān)檢查提示，尿pH升高，尿鈣排泄增加。泌尿系統(tǒng)超聲檢查提示腎臟鈣質(zhì)沉著癥，嚴(yán)重者可出現(xiàn)腎結(jié)石。長骨攝片可出現(xiàn)骨軟化癥、佝僂病。部分患兒基因檢測可以找到致病基因。

兒童腎小管酸中毒的治療和預(yù)后如何？

兒童腎小管酸中毒目前唯一且有效的治療方法是補(bǔ)充足夠的堿劑，以口服用藥治療為主。臨床上最常用的藥物是枸櫞酸鈉口服液、枸櫞酸鉀口服液，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的病情給予合適的劑量。治療上需要早期、足量用藥，且需要終身服用。

接受正規(guī)治療的患兒，大多數(shù)可以像正常孩子一樣成長，預(yù)后良好。但不治療、間斷治療，不僅會(huì)導(dǎo)致病情反復(fù)、加重，最終還會(huì)引起腎臟功能損害，導(dǎo)致預(yù)后不良。因此，規(guī)范治療、規(guī)律隨訪是治療這一疾病的關(guān)鍵。

（作者張麗寧為上海市兒童醫(yī)院腎臟風(fēng)濕科主治醫(yī)師，黃文彥為腎臟風(fēng)濕免疫科主任）

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