全媒體記者 梁翊韜 通訊員 王詩雨

5月8日是第31個“世界地貧日”，主題是“關注地貧，篩診治并重”，旨在倡導科學防控地中海貧血，引導新婚和準備懷孕夫婦注重地貧篩查、產前診斷和遺傳咨詢，促進地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。

近日，市中醫(yī)院門診迎來一位懷孕24周的準媽媽小孫，她堅持要求進行地中海貧血基因檢測。仔細問診后得知，小孫自孕早期開始，血常規(guī)化驗結果即提示貧血，如今補鐵治療三個月后仍不見好轉，于是醫(yī)生建議她排除是否為地中海貧血。她的血常規(guī)報告：血紅蛋白只有72g/L(正常值為115～150g/L)，紅細胞平均體積76.7fL(正常值為82~100fL)，平均紅細胞含量22.6Pg(正常值27~34Pg)，平均紅細胞濃度295g/L(正常值316～354g/L)，屬于典型的小細胞低色素性貧血，而且已經達到中等程度。隨后，給她開具了地中海貧血基因檢測的申請。

地貧基因檢測報告顯示：小孫是β地貧攜帶者，并且還攜帶ɑ地貧基因的三聯(lián)體變異(一種特殊基因型)。α-珠蛋白三聯(lián)體復合β地貧變異會增加肽鏈之間的不平衡，有可能加重地貧的臨床表現(xiàn)。這份地貧基因檢測報告可以解釋小孫貧血的臨床癥狀，她貧血的病因因此得到了明確。

市中醫(yī)院醫(yī)生建議小孫丈夫也來做一個地貧基因的檢測，如果同樣檢出β地貧基因致病變異，他們的孩子將有可能患重型β地貧，需要進行產前基因診斷。

什么是地中海貧血呢?眾所周知，為人體提供氧氣的是血液中的紅細胞，血紅蛋白是紅細胞內運輸氧氣的載體，其正常結構為1對α類珠蛋白鏈和1對β類珠蛋白鏈所組成的四聚體。當紅細胞數(shù)量減少或珠蛋白含量不足時人體就會發(fā)生貧血，貧血有很多種類，最常見的是營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血，后者簡稱為地貧。

營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內沒有足夠的鐵元素引起的，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血;而地貧不同，它是一種由于基因缺陷而引起的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。由ɑ珠蛋白基因缺陷引起的地貧稱為ɑ地貧，由β珠蛋白基因缺陷引起的地貧稱為β地貧。

地貧根據(jù)臨床表現(xiàn)嚴重程度可分為：攜帶者/輕型、中間型和重型。部分中間型α-地貧和重型β-地貧屬于輸血依賴型地貧，雖然終身輸血和鐵螯合治療能顯著改善輸血依賴型地貧患者生活質量、延長壽命和提高生存率，但長期輸血會引發(fā)多種并發(fā)癥并給患者家庭帶來極大經濟負擔。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種常染色體隱性遺傳單基因病，主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。

我國長江以南是地貧高發(fā)區(qū)域，其中尤以廣西、廣東和海南三省(區(qū))為甚。近年來隨著人口流動增加，各省均可見地貧患者?！吨袊刂泻Ｘ氀{皮書(2020)》 數(shù)據(jù)顯示，2015年中國地貧攜帶者約3 000萬，中間型和重型患者共計30萬人。

多數(shù)攜帶有缺陷地貧基因的人不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱為地貧基因攜帶者。但是如果兩個同種地貧基因攜帶者婚配，就有一定概率生育重度地貧患兒。重度ɑ地貧胎兒會在妊娠晚期表現(xiàn)出嚴重水腫，重度β地貧胎兒在妊娠期沒有異常表現(xiàn)，出生后幾個月才發(fā)病。重度地貧屬于嚴重出生缺陷。

地貧篩查技術、診斷方法和治療方案的進步為降低地貧患兒出生率和改善患者的生活狀態(tài)提供了技術支撐。我國通過在地貧高發(fā)區(qū)進行公共衛(wèi)生教育、實施大規(guī)模的地貧人群篩查和產前診斷計劃，已有效減少了該病患兒的新生兒出生數(shù)量。

孕前或早孕期的地貧基因攜帶者篩查是預防重度地貧患兒出生的重要手段。當夫妻雙方經基因檢測確診為同種地貧基因突變攜帶者時，即被確定為產前診斷的適宜對象，通過進一步采取有創(chuàng)性取材方法(絨毛取樣、 羊膜腔穿刺和臍帶穿刺)獲得足量的胎兒DNA樣本后，對胎兒進行產前基因診斷;如果確診胎兒患重型地貧，可通過選擇性流產終止妊娠達到預防重型地貧的目的。（編輯 李宗文）

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