陳靜

6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內分泌腫瘤，其病情復雜而撲朔迷離。記者7日獲悉，上海的多學科專家剝繭抽絲，細致檢查、分析，讓小患者的病因真相大白。多學科專家合力完成全胰腺切除術，小朋友轉危為安。

醫(yī)生為孩子檢查。(新華醫(yī)院供圖)

上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)兒普外科吳曄明教授7日解釋，孩子的病因是由VHL基因突變引起的內分泌腫瘤。VHL基因也稱：Von Hippel-Lindau基因。它發(fā)生突變會導致血管異常增生，進而可能在全身產生腫瘤。這種疾病的遺傳方式為顯性遺傳，患者的一級或二級親屬都屬于高危人群，需要終生密切隨訪。

據(jù)了解，小涵的媽媽曾因顱內血管母細胞瘤進行手術治療，這個細節(jié)引起了醫(yī)生們的高度警惕。基因檢測顯示，孩子病情十分嚴重，屬于高危組。

據(jù)悉，小涵在很小的時候就發(fā)現(xiàn)患有高血紅蛋白血癥，父母帶其多處求醫(yī)也沒能弄清楚原因。今年初，小涵突然出現(xiàn)乏力癥狀，被診斷為嚴重貧血。血色素僅有3.8g的小涵通過綠色通道被送至新華醫(yī)院兒科急診，經腹部CT檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子的胰腺有多發(fā)占位。

為什么會出現(xiàn)如此嚴重的貧血?胰腺占位是什么腫瘤?貧血與腫瘤什么關系?復雜且嚴重的病情讓醫(yī)生們心生諸多疑問。新華醫(yī)院兒童實體腫瘤多學科團隊開展了“集體攻關”。專家組決定為孩子進行消化內鏡檢查，內窺鏡診治部瞿春瑩副主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，小涵的胃底靜脈曲張明顯，腫瘤壓迫并侵犯十二指腸降部，創(chuàng)面潰瘍出血，貧血原因找到了。為進一步明確腫瘤性質，瞿春瑩在胃鏡超聲引導下進行了細針穿刺活檢，病理診斷為：神經內分泌腫瘤。

“如此全胰腺受累的腫瘤即便在成人中也極為罕見。”經驗豐富的吳曄明教授表示，在幾十年執(zhí)醫(yī)生涯，如此全胰腺病變的病例也是第一次見到。經過多種嘗試，醫(yī)生決定為小涵行全胰腺切除術。術前，兒普外科利用三維重建技術，對患兒的多個關鍵部位進行了精準測量和規(guī)劃，以確保手術中的每一個步驟都能精確無誤。12個小時手術后，手術順利完成。

據(jù)悉，未來，小涵將需要通過微泵胰島素替代自主調控血糖，并接受后續(xù)的治療和康復。

新華醫(yī)院兒童實體腫瘤團隊方面表示，兒童實體腫瘤是致病原因復雜、治療難度很大的疾病，需要多學科團隊密切合作。專家提醒，有家族遺傳病史的人群，一定要定期進行體檢和基因檢測，以便及時發(fā)現(xiàn)并治療潛在的健康問題。

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