一名完全失聰的英國女孩成為世界上首個接受開創(chuàng)性新基因治療試驗的人。目前，她的聽力已得到了恢復。該成果在近期于美國巴爾的摩舉行的美國基因與細胞治療學會會議上被公布。

歐珀·桑迪出生時就完全失聰。經過此次治療后，這名已18個月大的女孩聽力幾乎接近正常水平，并且可能會進一步改善。

歐珀是在英國劍橋阿登布魯克醫(yī)院接受的治療。試驗負責人馬諾哈爾·班斯教授表示，結果比預期的要好。

聽覺神經病變可能是由OTOF基因缺陷引起的。該基因會編碼一種名為otoferlin的蛋白，對耳中細胞與聽覺神經之間的交流至關重要。在2023年9月進行的手術中，醫(yī)生將工作基因注入歐珀的右耳，這種治療方法是由生物技術公司再生元開發(fā)的。班斯表示，歐珀的手術與安裝人工耳蝸非常相似。歐珀的內耳(耳蝸)被打開，并使用導管注射治療藥物。

在手術后短短4周內，歐珀的父母就注意到孩子聽力的變化。24周后，改善已非常明顯。歐珀現在的聽力等級大約是25到30分貝，而正常聽力的等級是20分貝。

該療法是專為患有OTOF突變的兒童開發(fā)的。研究人員稱，第二名接受相同手術的孩子也取得了積極治療效果。

此次試驗分三種方式進行：包括歐珀在內的3名失聰兒童僅在一只耳朵中接受低劑量注射，另外3名兒童在一只耳朵中接受高劑量的治療，還有一組兒童將同時在雙耳中接受藥物治療。

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